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Alzheimer: nuove frontiere di ricerca e diagnosi precoce

Ricerca scientifica, tra genetica molecolare e intelligenza artificiale

Le nuove frontiere nella ricerca sulla malattia di Alzheimer comprendono avanzate tecniche di genetica molecolare e anche l’utilizzo dell’intelligenza artificiale. Un nuovo studio italiano ha scoperto il coinvolgimento del gene GRIN2C nello sviluppo della patologia, mentre alla Boston University si scommette sull’intelligenza artificiale per la diagnosi precoce, addirittura sei anni prima dell’esordio dei sintomi, come la perdita dei ricordi.

Genetica molecolare ed eccitossicità: la ricerca italiana

La malattia di Alzheimer è causa di grave declino cognitivo ed è una delle maggiori sfide sanitarie a livello mondiale. La ricerca scientifica sta dimostrando che la patologia è il risultato di un’interazione tra fattori genetici e ambientali, correlati agli stili di vita, quali ipertensione, obesità, diabete, depressione e isolamento sociale. Questi fattori favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione.

Un gruppo di scienziati coordinato dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino ha appena scoperto un nuovo gene, il GRIN2C, coinvolto nello sviluppo della malattia di Alzheimer. La ricerca italiana è stata recentemente pubblicata sulla rivista internazionale Alzheimer’s Research & Therapy. Oltre a contribuire alla comprensione del ruolo di rare mutazioni genetiche nella patologia, lo studio porta luce sui meccanismi di eccitossicità correlati al glutammato, che comportano un’intensa eccitazione del neurone, con conseguente morte cellulare. Una nota delle Molinette sottolinea che è di particolare interesse clinico anche rilevare che, prima dello sviluppo del deficit cognitivo, i pazienti coinvolti nello studio portatori della mutazione abbiano sofferto per anni un disturbo dell’umore di tipo depressivo, approfondendo la correlazione tra depressione, neuroinfiammazione e neurodegenerazione.

L’intelligenza artificiale predittiva

Se la genetica molecolare apre nuove frontiere alla ricerca scientifica, anche l’intelligenza artificiale sta rivoluzionando il modo di processare le informazioni e trovare soluzioni innovative. L’immenso panorama delle sue applicazioni è ancora impensabile, anche nell’ambito della medicina, e l’importanza del suo avvento è stata recentemente paragonata a quella dell’invenzione della scrittura, al Forum Mondiale OCSE sul Benessere.

Alla Boston University, un team multidisciplinare di ingegneri, neurobiologi, informatici e data scientists oggi studia una nuova promettente applicazione dell’intelligenza artificiale nella prevenzione e gestione precoce dell’Alzheimer: un programma per diagnosticare la malattia, grazie all’analisi del modo di parlare delle persone. Il nuovo modello diagnostico, pubblicato sulla rivista Alzheimer’s & Dementia, mira a prevedere se una persona con decadimento cognitivo lieve nei successivi sei anni svilupperà una demenza, con una precisione predittiva del 78,5%, che potrebbe essere ulteriormente migliorata, secondo i ricercatori, con successive implementazioni del programma, per esempio integrando l’analisi dei disegni dei pazienti.

L’intelligenza artificiale addestrata all’ascolto dei pazienti

I ricercatori hanno addestrato l’intelligenza artificiale ad ascoltare le interviste di 166 persone, di età compresa tra i 63 e i 97 anni, con decadimento cognitivo lieve, di cui 90 hanno sviluppato demenza, nel corso dei successivi sei anni. Il nuovo modello integra capacità di riconoscimento vocale e incrocio di dati demografici, tramite apprendimento automatico, con l’analisi di informazioni in maniera indipendente.

Il programma potrebbe presto essere sviluppato tramite App, per permettere un primo screening della malattia, in modo semplice, accessibile e veloce, con la possibilità di adottare approcci terapeutici precoci, comprese fondamentali modifiche allo stile di vita, per rallentare il progredire della neurodegenerazione.

“Ci auguriamo, come tutti, che vengano resi disponibili sempre più trattamenti per l’Alzheimer”, ha affermato Ioannis Paschalidis, Professore Emerito di Ingegneria presso il College of Engineering della Boston University e membro fondatore della Facoltà di Informatica e Scienze dei Dati. I risultati del programma dimostrano, afferma Paschalidis, la potenza dell’intelligenza artificiale: “Se riesci a prevedere cosa accadrà, hai più opportunità e tempo per intervenire con i farmaci e almeno cercare di mantenere la stabilità della condizione e prevenire la transizione a forme più gravi di demenza”.

Tecnologia per il benessere di pazienti e caregiver familiari

Con una preziosa integrazione fra diagnosi e trattamento precoce, la speranza di una gestione sempre migliore della malattia di Alzheimer, con significativo miglioramento della qualità di vita di pazienti e familiari, si fa ogni giorno più concreta. Nel nuovo studio della Boston University, la tecnologia si dimostra un’alleata preziosa nello screening, ma anche nel miglioramento della qualità della vita di pazienti e familiari. Fondazione Patrizio Paoletti valorizza l’intelligenza artificiale nel suo programma AIDA Alzheimer patients Interaction through Digital and Arts, che integra innovazione tecnologica, digitale, museale, clinica e artistica, per il benessere di pazienti e caregiver familiari.

Il futuro della salute globale è nell’approccio interdisciplinare, che combina competenze mediche, scientifiche, tecnologiche e psicopedagogiche – da coltivare oggi tramite la fiducia e il supporto alla ricerca scientifica – e l’educazione a sani stili di vita per la prevenzione, che resta il primo passo per proteggere il benessere psicofisico, sociale ed economico delle famiglie e delle comunità.

 


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Bibliografia
  • Amini, S., Hao, B., Yang, J., Karjadi, C., Kolachalama, V. B., Au, R., & Paschalidis, I. C. (2024). Prediction of Alzheimer’s disease progression within 6 years using speech: A novel approach leveraging language models. Alzheimer’s & Dementia20(8), 5262-5270.
  • Rubino, E., Italia, M., Giorgio, E., Boschi, S., Dimartino, P., Pippucci, T., … & Rainero, I. (2025). Exome sequencing reveals a rare damaging variant in GRIN2C in familial late-onset Alzheimer’s disease. Alzheimer’s Research & Therapy17(1), 21.
Sitografia
  • https://www.cittadellasalute.to.it/index.php?option=com_content&view=article&id=25042:scoperto-un-nuovo-gene-che-provoca-la-malattia-di-alzheimer&catid=531:comunicati-stampa-2025&Itemid=71
  • https://www.bu.edu/articles/2024/new-ai-program-could-predict-alzheimers-disease/
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